Доступность для инвалидов и МГН

сведения об образовательной организации

версия для слабовидящих

Официальный сайт!

ГАОУ СО «Центр образования «Родник знаний»

Объявления

Консультация врача-генетика

Желающие обратиться за консультацией к врачу-генетику приглашаются в медицинский кабинет школы- интерната 

Информационное письмо

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского в рамках Федерального проекта предлагает отправку биологического материала детей (кровь, моча) на БЕСПЛАТНУЮ диагностику наследственных заболеваний у детей, протекающих с нарушением слуха, зрения, различными неврологическими проявлениями

Заболевания, на которые проводится бесплатная диагностика и их проявления

Заболевания могут протекать в стертой, мягкой форме с 1 или 2 признаками

  1. Мукополисахаридозы (задержка умственного развития, нарушение слуха, речи, грыжи, аденоиды, нарушения зрения, нарушения функций суставов, грубые черты лица, поражение клапанов сердца)
  2. Альфа-маннозидоз (задержка умственного развития, нарушение слуха, речи, грыжи, аденоиды, нарушения зрения, нарушения функций суставов, грубые черты лица)
  3. Болезнь Фабри (протеинурия- белок в моче, почечная недостаточность, смерть родственников в семье от инсультов/инфарктов в молодом возрасте, сыпь на коже, снижение слуха и остроты зрения, аритмии на ЭКГ)
  4. Болезнь Помпе (мышечная гипотония, поражение сердца)
  5. НЦЛ 2 типа (судороги+задержка речевого развития)
  6. Дефицит ароматической декарбокислазы (мышечная гипотония+окулярные кризы, диагнозы ДЦП или/и эпилепсия)
  7. ДНК диагностика заболеваний, протекающих с атрофией диска зрительного нерва (необходимы подробные выписки, данные МРТ головного мозга)
  8. Аминоацидпатии и ацидурии (судороги, задержка умственного развития, низкий рост и масса тела, нарушение слуха, неприятный запах, выпадение волос, смерть детей в раннем возрасте в семье)
  9. Заболевания, протекающие с увеличение печени или/и селезенки с повышением уровня ферментов в биохимическом анализе крови
  10. Заболевания, протекающие с судорогами, нейропатией, выраженной мышечной слабостью, задержкой развития (ферменто-и ДНК-диагностика) (необходимы подробные выписки, данные МРТ головного мозга)
  11. Исследование при поражении скелета (ДНК- диагностика, требуется подробная выписка, предварительное исследование на МПС и альфа-маннозидоз): ДЦП, искривление позвоночника, нижних конечностей, деформация кистей
  12. Тирозинемия: задержка роста, увеличение печени , признаки рахита
  13. Фенилкетонурия: гипотония, судороги, дерматит, «мышиный» запах мочи, отсутствие интереса к окружающему
  14. Гипофосфатазия: хрупкие кости, переломы, выпадение зубов (обязательный критерий – уровень щелочной фосфатазы в биохимическом анализе крови – менее 100 Е/л)
  15. Миодистрофия Дюшенна/Беккера: мышечная гипотония, трудность передвижения, подъема (обязательный критерий – уровень КФК в биохимическом анализе крови – более 1000 Е/л

 

 

NB!  Возможно также бесплатное проведение полного секвенирования генома

 

По всем вопросам Вы можете

обращаться (сообщение в Viber или WhatsApp) доценту Гуменюк Ольге Игоревне Тел 8917 306 11 65